Gli EMBA SDABocconi per Slc6a1 Connect Italia
Milano, Italia
Salute

Associazione NoProfit che vede direttamente coinvolto come genitore e fondatore, un nostro collega EMBAWE, Andrea DeColle, per la ricerca e il supporto alle famiglie con SLC6A1, malattia rara che ha la figlia Linda.

SLC6A1 è un gene che risiede all’interno del cromosoma 3 (il terzo cromosoma più grande delle 23 coppie presenti nel corpo umano) e la cui funzionalità è stata scoperta solo di recente, nel 2015. 

Il gene in questione è responsabile della corretta produzione e funzionamento di una sostanza all’interno del corpo umano (GAT-1) la quale è la principale incaricata al trasporto di un’altra sostanza (GABA) all’interno dei neuroni. 

Il GABA è il principale inibitore dei neurotrasmettitori e svolge l’importante funzione di contro-bilanciamento dell’eccitazione neuronale all’interno del cervello.

Ciò provoca una continua attività elettrica a livello neuronale che ha conseguenze gravi come l’insorgenza di epilessie di varia natura,quali crisi di assenza o altre forme associate a convulsioni,ritardo cognitivo,ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali. 

In alcuni casi SLC6A1 è associato anche a problemi più noti come schizofrenia, bipolarità e autismo.

 

https://www.facebook.com/SLC6A1ConnectItalia/

 

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SLC6A1 è un gene che risiede all’interno del cromosoma 3 (il terzo cromosoma più grande delle 23 coppie presenti nel corpo umano) e la cui funzionalità è stata scoperta solo di recente, nel 2015. 

Il gene in questione è responsabile della corretta produzione e funzionamento di una sostanza all’interno del corpo umano (GAT-1) la quale è la principale incaricata al trasporto di un’altra sostanza (GABA) all’interno dei neuroni. 

Il GABA è il principale inibitore dei neurotrasmettitori e svolge l’importante funzione di contro-bilanciamento dell’eccitazione neuronale all’interno del cervello.

Ciò provoca una continua attività elettrica a livello neuronale che ha conseguenze gravi come l’insorgenza di epilessie di varia natura,quali crisi di assenza o altre forme associate a convulsioni,ritardo cognitivo,ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali. 

In alcuni casi SLC6A1 è associato anche a problemi più noti come schizofrenia, bipolarità e autismo.

 

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